День рідкісних захворювань

🧬Є хвороби розповсюджені – їх знають і про них говорять. А є хвороби, які зустрічаються вкрай рідко. В останній день лютого у світі відзначають Міжнародний день рідкісних захворювань.

🌍День рідкісних захворювань вперше запроваджений Європейською організацією рідкісних захворювань (ЄВРОРДІЗ) 29 лютого 2008 року. Громадські акції, що проводяться цього дня, набули не тільки європейського, а й світового масштабу. Останній день лютого у високосному році обрано не випадково – рідкісний день, що випадає лише раз на чотири роки, ототожнюється з «особливими людьми». Людей з такими хворобами називають орфанними.

🩺Цьогорічна підтримка органних пацієнтів проходить в умовах повномасштабної війни, розв’язаною росією. Однак, попри війну та складні обставини, держава продовжує підтримувати таких пацієнтів і робити відповідні кроки для надання медичної допомоги пацієнтам, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання. Триває створення мережі органних центрів в Україні, працює розширений неонатальний скринінг новонароджених, який дозволяє виявити 21 орфанне захворювання. Триває забезпечення ліками та медвиробами пацієнтів із рідкісними захворюваннями/ групами хвороб, які закуповують державним коштом через медичні заклади України на замовлення МОЗ України, а саме:

• дитячий нанізм;
• муковісцидоз;
• ювенільний ревматоїдний артрит;
• легенева артеріальна гіпертензія;
• первинні вроджені імунодефіцити;
• ідіопатична сімейна дистонія;
• хвороба Гоше;
• мукополісахаридоз;
• гемофілія типу А та В;
• хвороба Віллебранда…

🎯Завданням програми є вчасно виявити та почати лікування якомога раніше, аби запобігти розвитку тяжких патологій у новонароджених,- неонатальний скринінг дозволяє виявити спадкову та вроджену патологію у дитини в перші години життя. Завдяки лікуванню симптоми хвороби можна ні вилікувати, але значно полегшити. Рідкісними називають будь – яке захворювання, яке зачіпає незначну частину людей, рідше ніж один випадок на 2000.

Орфанні захворювання мають спільні риси:

• у більшості випадків розпочинаються в дитинстві;
• загрожують якості життя пацієнтів;
• зумовлюють важке психічне навантаження;
• призводять до важкого хронічного, часто небезпечного для життя стану.

Без регулярного лікування недуги швидко прогресують, впливають на якість життя та ставлять його під загрозу. Люди, які живуть із рідкою хворобою, потребують рівного доступу до діагностики, лікування та догляду.

Існують проблеми у людей з рідкісними захворюваннями:

• труднощі в отриманні точного діагнозу (це може зайняти роки), тому їх пізно помічають;
• ці захворювання малодосліджені або взагалі не досліджені;
• обмежені можливості лікування, проблема для пошуків ліків;
• проблеми з пошуком лікарів або лікувальних центрів з досвідом лікування конкретної хвороби;
• лікування дорожче, ніж звичайних хвороб;
• вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
• відчуття ізоляції.

👶Позитивні прогнози на якісне життя отримують немовлята, які починають лікування ще у перші 2 місяці від народження. Для цього захворювання потрібно вчасно діагностувати. Тому в пологовому будинку проводять скринінги новонароджених.

В Україні кров відбирають для виявлення 5 патологій:

1. вроджений гіпотиреоз
2. муковісцидоз
3. адреногенітальний синдром
4. гелактоземія
5. фенілкетонурія.

Орфанні хвороби смертельно небезпечні – без лікування вони можуть швидко прогресувати, призводити до інвалідності та смерті. Вилікувати від генетичного відхилення повністю неможливо, але поліпшити якість життя і продовжити його цілком можливо якщо діагноз поставлено вчасно і терапія систематична.

🔔ДАВАЙТЕ СЬОГОДНІ згадаємо про пацієнтів, що живуть з рідкісними діагнозами. Часто вони потребують уваги та допомоги з боку суспільства.