Факти та міфи про гемофілію

Гемофілія відноситься до орфанних, або рідкісних хвороб – це хвороби, що рідко зустрічаються в загальній популяції населення, загрожують життю або хронічно прогресують, призводять до смерті або інвалідності.

Причини та типи захворювання

Основна причина гемофілії – мутація X-хромосоми, яка викликає порушення процесів зсідання крові. Результатом мутації є те, що при пошкодженні судин не формується тромб, що робить неможливим своєчасну зупинку кровотечі.

Залежно від того, які саме фактори зсідання крові порушені, виділені наступні типи захворювання:

1. Гемофілія А – характеризується дефіцитом антигемофільного глобуліну, діагностується у 80% всіх випадків. Таким типом гемофілії страждають лише особи чоловічої статі, а жінки є носіями проблемної хромосоми. Винятки спостерігаються за умови, що мати доньки є носієм захворювання, а батько хворіє на цю патологію.

2. Гемофілія В (хвороба Крістмаса) – розвивається внаслідок нестачі тромбопластину, клінічно проходить, як і тип A, діагностується у 20% випадків. Гемофілія, рецесивна ознака якої (порушення зсідання крові) зчеплена з X-хромосомою, також діагностується лише у хлопчиків.

3. Гемофілія С – виникає на тлі нестачі плазмового попередника тромбопластину, діагностується у 2 пацієнтів на 100 хворих з гемофілією. Ця форма захворювання ніяк не пов’язана зі статевою хромосомою і тому може розвиватись і у жінок, і у чоловіків.

☑️Міф: Хвороба спадкова, тому ліків пацієнтам не потрібно.

✅Факт: Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів.

Гемофілія – спадкова хвороба, пов’язана з незгортанням крові. Життя та здоров’я пацієнтів залежить від препаратів згортання крові. Ці препарати є дорогими, а тому пацієнтів з гемофілією та хворобою Віллебранда ліками забезпечує держава. В Україні щороку збільшується бюджет на закупівлю ліків для людей з гемофілією та хворобою Віллебранда, хоча забезпечити потребу в ліках повністю ще не вдалось. Пацієнти потребують постійного доступу до лікування, адже кровотеча може розпочатись у них у будь-який момент. Тому у деяких регіонах уже запровадили систему домашнього лікування: діти й дорослі отримують ліки заздалегідь у лікарні або такі препарати лікарня передає сімейному лікарю, який завжди ближче до пацієнта. Лікарі-гематологи зауважують, що завдяки такій практиці вдалось мінімізувати кількість звернень пацієнтів в лікарню з важкими кровотечами.

☑️Міф: Гемофілією хворіють лише чоловіки.

✅Факт: Різновиди хвороби можуть розвиватись як у чоловіків, так і у жінок.

На класичну гемофілію типів А та В хворіють переважно чоловіки. Жінка є лише носієм. Останнім часом у світі існує тенденція, якщо у жінки-носія знижений рівень VIII фактору, їй діагностують легкий ступінь гемофілії А. Крім того, існують споріднені хвороби – хвороба Віллебранда та дефіцити факторів згортання (наприклад, дефіцит VII фактору згортання- гемофілія С). Ці хвороби мають повністю гемофільний перебіг і ними хворіють як чоловіки, так і жінки. У жінок перебіг цих хвороб більш складний.

☑️Міф: Хворий на гемофілію може стекти кров`ю від найменшої подряпини.

✅Факт: Загрозу для життя пацієнтів з гемофілією становлять внутрішні кровотечі.

Найбільш небезпечними є шлунково-кишкові, ниркові, забрюшинні, носові або горлові кровотечі, а також крововилив в головний мозок. Ці кровотечі можуть починатися спонтанно, а також можуть бути наслідком навіть незначної травми. Крововиливи в суглоби хоч і не загрожують життю, але супроводжуються надзвичайно сильним больовим синдромом та, як наслідок, руйнують суглоби, що призводить до інвалідизації хворого на гемофілію.

☑️Міф: Хворий на гемофілію приречений на інвалідизацію або на смерть.

✅Факт: При безперервному лікуванні пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя.

При постійному (профілактичному) введенні препаратів згортання крові 2-3 рази на тиждень пацієнти можуть вести звичайний спосіб життя – ходити до дитячого садочка, в школу, здобувати вищу освіту, працювати, подорожувати, одружуватися і народжувати здорових дітей. Без профілактичного лікування пацієнт приречений на інвалідизацію. Без лікування фактором згортання крові в екстрених випадках (внутрішня кровотеча, крововилив в мозок) пацієнт приречений на смерть.

☑️Міф: Якщо в родині не було жодного випадку захворювання на гемофілію, то вже і не буде.

✅Факт: Від хвороби не застрахований ніхто.

Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині – як результат спонтанної мутації генів. Тому якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з`являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі – це привід звернутися до гематолога.

Поради для людей, які хворіють на гемофілію:

👉 Щорічно проходьте комплексне обстеження.

👉 Зробіть профілактичні щеплення, зокрема від гепатиту A і B.

👉 Зупиняйте кровотечі якомога швидше і правильно.

👉 Будьте фізично активними й підтримуйте здорову вагу, щоби захистити суглоби.

👉 Регулярно тестуйтеся на наявність інфекцій, що передаються через кров🩸.

Джерело: Центр громадського здоров’я