Хвороба Гоше.

Хвороба Гоше – це один із видів лізосомальних хвороб накопичення, який називається сфінголіпідозом.

Вона спричинена накопиченням глюкоцереброзидів у тканинах.

Діти з інфантильною формою захворювання зазвичай помирають протягом 2 років, але діти та дорослі, у яких хвороба розвинулася у пізнішому віці, можуть жити протягом багатьох років.

Хвороба Гоше виникає, коли батьки передають своїм дітям дефектний ген, що викликає це захворювання.

Хвороба Гоше виникає, коли організму не вистачає необхідних ферментів для розщеплення глюкоцереброзидів.

Симптоми залежать від типу захворювання, але можуть включати проблеми з печінкою, селезінкою та кістками.

Діагноз ґрунтується на результатах аналізу крові.

Людям, які страждають на хворобу Гоше 1-го і 3-го типів, може допомогти замісна терапія ферментами і, іноді, лікарські препарати.

Хвороба Гоше 2-го типу є причиною передчасної смерті.

Існують різні типи спадкових захворювань. При багатьох спадкових порушеннях обміну речовин обоє батьків хворої дитини є носіями однієї копії патологічного гена. Оскільки для виникнення цього порушення необхідні дві копії патологічного гена, зазвичай жоден з батьків не страждає на таке захворювання. Деякі спадкові порушення обміну речовин зчеплені з X-хромосомою. Це означає, що у хлопчиків захворювання може бути викликане лише однією копією патологічного гена.

Сфінголіпідози виникають, коли у людей відсутні ферменти, необхідні для розщеплення сфінголіпідів – речовин, що захищають клітинну поверхню та виконують певні функції у клітинах. Хоча хвороба Гоше є найпоширенішим сфінголіпідозом, існує безліч інших типів сфінголіпідозів.

При хворобі Гоше глюкоцереброзиди, які є результатом обміну жирів, накопичуються у тканинах.

Хвороба Гоше призводить до збільшення печінки, селезінки та коричневої пігментації шкіри. Скупчення глюкоцереброзидів у власних очах викликають поява жовтих плям, про пінгвекул. Скупчення в кістковому мозку можуть викликати біль та руйнувати кістки.

Типи хвороби Гоше.

Хвороба Гоше 1-го типу є найбільш поширеною формою хвороби Гоше і може починатися з дитинства до дорослого віку. Цей тип найпоширеніший серед людей ашкеназького єврейського походження. У цьому випадку виникає уповільнення процесів росту, затримка статевого дозрівання, збільшення печінки, селезінки та аномалії кісткової тканини. Хвороба Гоше 1-го типу може призвести до тяжкої хвороби печінки, у тому числі з підвищеним ризиком кровотечі зі шлунка та стравоходу, а також до раку печінки.

Найрідше зустрічається хвороба Гоше 2-го типу. Вона виникає в дитинстві і зазвичай призводить до смерті до 2-річного віку. У немовлят з таким діагнозом збільшена селезінка та спостерігаються серйозні неврологічні проблеми (такі, як судомні напади та ригідність кінцівок).

Хвороба Гоше 3-го типу, або ювенільна форма, може розпочатися будь-якої миті в дитинстві. У дітей з цим типом захворювання збільшено печінку та селезінку, спостерігаються кісткові аномалії, проблеми з очима та повільно прогресуючі неврологічні проблеми (такі, як деменція та порушення координації [атаксія]). Діти, які вижили до підліткового віку, можуть прожити багато років.

Діагностика хвороби Гоше👇

👉Пренатальні скринінгові обстеження.

👉Скринінгові обстеження новонароджених.

👉Аналіз клітин крові.

👉У деяких випадках – біопсія чи аналіз ДНК.

👉До народження хвороба Гоше у плода можна діагностувати за допомогою пренатальних скринінгових обстежень – біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу.

👉Після народження діагноз хвороби Гоше у деяких штатах США можна поставити за наслідками стандартного скринінгового обстеження новонароджених.

👉У дітей старшого віку та у дорослих лікарі ставлять діагноз хвороби Гоше за допомогою аналізу лейкоцитів. Після аналізу клітин крові лікарі можуть визначити тип хвороби Гоше та виявити носіїв хвороби. Носії — це люди, у яких є аномальний ген, відповідальний за певне захворювання, але відсутні симптоми або видимі ознаки захворювання.

👉Лікарі іноді беруть зразки печінки, селезінки, лімфатичних вузлів, кісткового мозку або головного мозку та вивчають їх під мікроскопом (біопсія), щоб виявити клітини Гоше. Дедалі частіше проводять аналіз ДНК (будівельний матеріал генів).

Лікування хвороби Гоше.

При хворобі 1-го та 3-го типів – замісна терапія ферментами та, іноді, лікарські препарати💊

Багатьох хворих, які страждають на хворобу Гоше 1-го і 3-го типів, можна лікувати за допомогою замісної терапії ферментами (іміглюцеразою), при якій ферменти вводяться внутрішньовенно. Замісна терапія ферментами найефективніша у людей без ускладнень з боку нервової системи. Людям, які отримують замісну терапію ферментами, необхідно регулярно здавати аналізи крові, проходити обстеження та дослідження кісток для того, щоб контролювати ефективність лікування.

Людям, які не можуть отримувати замісну терапію ферментами, може призначатися міглустат – лікарський препарат, який знижує рівень глюкоцереброзиду в організмі. Еліглустат – це інший лікарський препарат, який знижує рівень глюкоцереброзиду.

Деяким людям можуть видаляти селезінку (спленектомія). Деякі хворі можуть потребувати переливання крові.

Хвороба 1-го та 3-го типів виліковується за допомогою трансплантації кісткового мозку або стовбурових клітин. Проте ці процедури вважаються крайнім заходом, оскільки вони можуть призвести до смерті чи інвалідності.

Хвороба 2-го типу невиліковна.