«Хвороба монархів»

📅За ініціативою Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я та Всесвітньої федерації гемофілії 17 квітня проголошений Всесвітнім днем боротьби з гемофілією

Гемофілія — це рідкісне вроджене серйозне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, яке впливає на здатність крові згортатися. Це означає, що у людей з гемофілією кровотеча не зупиняється довше, ніж у здорових людей.

Дана хвороба передається у спадок по жіночій лінії, але хворіють переважно чоловіки, жінки є лише носіями. Хоча гемофілія є спадковим захворюванням, але в кожному третьому випадку у дитини фіксується перший прояв хвороби в родині – як результат спонтанної мутації генів.

☝️ Тому якщо ви помітили, що у дитини кровоточать ясна при прорізуванні зубів, довго не зупиняється кровотеча після забору крові на аналізи (декілька годин), з`являються синці при відсутності травми або великі гематоми при незначній травмі – це привід звернутися до гематолога.

Гемофілія вражає приблизно 1 людину із 10 000, причому в усьому світі живе 450 000 людей із гемофілією. За даними Національної служби здоров’я, в Україні хвороба діагностована у майже 2000 людей, тоді як за статистикою поширеності, мала б бути виявлена у понад 8300 людей. Отже, люди не знають про свій діагноз. Особливо це небезпечно зараз, під час війни, коли ніхто не застрахований від поранень. Адже в людини з гемофілією порушене зсідання крові: будь-яке поранення може бути небезпечним через не контрольовану кровотечу.

ℹ️ «Хвороба монархів» – саме так в народі називали й досі називають гемофілію, назва якої походить від грецьких слів (haima – «кров» та philio – «любов»), що буквально перекладається як «любов крові», звісно мається на увазі особлива чутливість організму до крововиливів.

Основними симптоми захворювання є крововиливи у великі суглоби, підшкірні та внутрішньом’язові гематоми, масивні та довготривалі посттравматичні кровотечі, крововиливи у внутрішні органи та шлунково-кишкові кровотечі. Ці порушення призводять до часткової або навіть повної втрати функціональних можливостей та каліцтва. Гемофілія характеризується недостатністю факторів згортання крові, та зазвичай передається від батьків до дитини, хоча близько третини випадків захворювання викликані спонтанною мутацією.

Всього розрізняють три види гемофілії

1️⃣Тип А викликає недостатність в крові необхідного білка. Така гемофілія вважається класичною і зустрічається у приблизно 80% хворих.

2️⃣Тип B – це недостатність фактору плазми IX. Порушено утворення вторинної коагуляційної пробки.

3️⃣Тип C – недостатність фактору крові XI. Наразі він виключений з класифікації, оскільки його прояви відрізняються від інших типів хвороби.

На жаль, цьому захворюванню приділяється недостатньо уваги. В Україні насправді реєструють лише поодинокі випадки цієї патології — 1–2 на рік, і зазвичай пацієнти знаходяться в дуже тяжкому стані та мають високий ризик смерті ще до встановлення діагнозу. Через тяжкий перебіг захворювання пацієнти мають високий ризик смерті ще до встановлення діагнозу. Розвиток НГА спричинений утворенням у пацієнта аутоантитіл до власного фактора згортання крові VIII. НГА виникає набагато частіше, ніж набута гемофілія В або набута гемофілія інших факторів згортання крові.

На відміну від спадкової гемофілії А, НГА може виникати й діагностуватися в будь-якому віці: як у дітей (хоча досить рідко), так і (частіше) у дорослих. Також, на відміну від спадкової гемофілії, НГА відмічають у пацієнтів обох статей. Пік захворювання відмічають в осіб віком старше 65 років. У всьому світі серед осіб цього віку реєструють близько 9, а й у старшому віці — 13–15 випадків захворювання на 1 млн населення на рік. Також існує пік захворюваності, який відмічається у жінок віком 20–40 років. Цей пік має важливе соціальне значення через ураження жінок фертильного віку. Слід зазначити, що одиничні випадки НГА зафіксовані навіть у підлітковому віці.

НГА пов’язана з різними клінічними станами, але у 52% випадків причина захворювання залишається невідомою. Серед причин, які теоретично можуть призвести до утворення аутоантитіл, найчастіші — онкологічна патологія, автоімунні захворювання в анамнезі та період вагітності.

Гемофілія В зустрічається рідше, при цьому захворюванні люди не мають достатньої кількості фактору згортання крові IX (FIX). Цей тип гемофілії зустрічається лише у 15–20% випадків. Гени обох факторів згортання закладені в Х-хромосомі, саме тому гемофілія в основному вражає чоловіків, які успадковують уражену материнську Х-хромосому.

У важких випадках гемофілії безперервна кровотеча виникає після незначної травми або навіть за відсутності травми (так звана спонтанна кровотеча). Можуть виникати серйозні ускладнення внаслідок кровотеч у суглоби, м’‎язи, головний мозок або інші внутрішні органи. Це може призвести до хронічного болю та обмеження рухливості.

Багато людей у світі не знають, що у них гемофілія, або не отримують належного лікування.

Які відомі особистості хворіли на гемофілію?

На думку деяких вчених, гемофілія з’явилася в рядах європейських монархічних династій через герцога Кентського Едуарда. Хвороба потім перейшла до його дочки, королеви Вікторії, яка правила Британською імперією 1837 по 1901 рік.

Під час кругосвітньої подорожі Микола II обрав собі наречену — принцесу Алісу Вікторію Олену Луїзу Беатрису Гессе-дармштадську (у хрещенні Олександра Федорівна). Вона доводилася англійській королеві Вікторії онукою. Батьки Миколи II були категорично проти цього одруження, оскільки знали, що рід королеви Вікторії передає спадкову хворобу — гемофілію (не зсідання крові). Син Олексій народився хворий на гемофілію, отримавши її від матері — імператриці Олександри Федорівни, що успадкувала хворобу від своєї матері принцеси Аліси, яка своєю чергою отримала її від матері — королеви Вікторії.

Королева Вікторія була носієм гемофілії, але з дев’яти її дітей лише один син, принц Леопольд, хворів на гемофілію і помер, коли йому був тридцять один рік, а її дочки, принцеси Аліса і Беатриса були носіями хвороби. З чотирьох синів принцеси Беатриси двоє були хворі на гемофілію, а її дочка, Вікторія-Євгенія, дружина короля Іспанії, передала хворобу двом з трьох своїх синів.

Син принцеси Аліси, Федерік, один з сімох дітей, що успадкував гемофілію, помер в трирічному віці. Двоє синів її сестри Ірен були також хворі на гемофілію, проте, одному з них вдалося безнапасно дожити до 56 років.

Монарші батьки, як могли, прагнули уберегти своїх чад від будь-яких травм. Наприклад, іспанська королівська сім’я одягала двох своїх хлопчиків в підбиті ватою костюми; навіть дерева в парку, де зазвичай грали діти, були обв’язані повстю.

Микола II і його сім’я також вимушені були прийняти запобіжні заходи, оточивши себе вузьким колом людей, які знали таємницю хвороби й відгородивши сім’ю від зовнішнього світу високими залізними ґратами, навколо палацового парку в Царському Селі. Проте, це не змогло уберегти царевича від синяків і подряпин, і батьки просто приходили у відчай, усвідомлюючи, що постійно живуть на межі катастрофи.

Зрозумівши, що лікарі безсилі боротися з гемофілією, імператриця почала шукати інші шляхи порятунку спадкоємця престолу. Так в житті царської сім’ї з’явився Григорій Распутін, що «володів» здатністю полегшувати страждання Олексія.

🩸Сподіваємося, що ви зрозуміли, наскільки важливо знати про таке захворювання, як гемофілія, і мати можливість своєчасно запобігати її розповсюдженню, встановити діагноз і призначити правильне лікування.