Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше

ℹ️Хвороба Гоше — рідкісне генетичне захворювання, яке було вперше описано французьким лікарем Філіпом Гоше у 1882 році. Вона виникає через відсутність ферменту, що відповідає за виведення певного виду жиру з організму. Внаслідок цього ліпіди накопичуються в клітинах печінки, селезінки, кісток і кісткового мозку. Оскільки хвороба не дає змоги ефективно очищати органи, це може призвести до серйозних ускладнень.

🎯Мета цього дня — інформувати людей про хворобу, зокрема, її симптоми та методи лікування.

Хвороба Гоше — спадкова, і найбільше від неї страждають жінки. Це захворювання передається через гени батьків, тому якщо один із батьків є носієм мутації, ймовірність того, що дитина також буде хворою, становить 50%. Якщо обидва батьки є носіями, то хвороба виявляється у всіх їхніх дітей.

☝️Найпоширенішими симптомами є втома, біль у кістках, схильність до утворення синців і кровотеч, а також збільшення печінки і селезінки. Це може призвести до різних ускладнень, таких як анемія або проблеми з органами.

Профілактикою хвороби Гоше є комплекс генетичних та медичних заходів, а не профілактика способу життя, оскільки це спадкове захворювання. Ключовими заходами є: генетичне консультування для пар із групи ризику, тестування на носійство мутацій гена GBA, а також пренатальна діагностика для виявлення хвороби у плода. У деяких країнах проводиться скринінг новонароджених для раннього виявлення.