Міжнародний день обізнаності про туберозний склероз

📅Щорічно, починаючи з 2013 року, 15 травня світ об’єднується, щоб привернути увагу щодо обізнаності про туберозний склероз (TSC) і підтримці сімей, які стикаються із цією хворобою та можливості ділитися відповідною інформацією і ресурсами з постачальниками медичних послуг, а також надавати підтримку особам з рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає появу доброякісних пухлин у таких важливих органах, як мозок, серце, очі, легені, нирки та шкіри.

Ця ортофанна хвороба діагностована приблизно у 1 мільйона людей у всьому світі🌐 з частотою 1 на 10000 (у новонароджених 1 на 6000). Кожні 20 хвилин у світі народжується дитина з туберозним склерозом. Захворювання зустрічається у всіх рас та етнічних груп і вражає чоловіків та жінок у рівній мірі🧔👩‍🦱.

🔸Специфічні пухлини можуть впливати на нормальне функціонування органів, але завдяки сучасним науковим дослідженням відкриваються нові методи лікування та підтримки пацієнтів, їх сім’ям та опікунам.

🔸Ушкодження шкіри, пов’язані з TSC, часто розвиваються у ранньому віці, що є важливим діагностичним критерієм. Саме педіатри👨‍⚕️ можуть сприяти якнайшвидшому діагностичному процесу, здійсненню розробки стратегії лікування та створення подальшого догляду за пацієнтами. Рання, часом пренатальна, діагностика, правильний та постійний медикаментозний супровід може значно покращити якість життя хворого на туберозний склероз.

🔸Відсутність медичного забезпечення означає швидку інвалідизацію та смерть. Чим раніше почати його застосовувати, тим менше буде психічний дефект надалі. Крім патологічних змін в органах, у 90 % пацієнтів з TSC виникають різноманітні нейропсихічні розлади.

🔸Неврологічні та нейропсихічні симптоми є найбільш важкими для пацієнта з TSC. Попри значний прогрес у плані діагностики та лікування багатьох фізичних проявів хвороби, психоневрологічні розлади залишаються недостатньо вивченими. Різні прояви захворювання, які стають причиною дисгармонії в сімейних відносинах і ускладнюють лікування поведінкових порушень у вигляді тривожних та депресивних розладів, епілептичних нападів та ознак аутизму. Так найчастішими розладами є гіперактивність, імпульсивність, порушення сну (зустрічається у 20 % хворих). Серед інших поведінкових порушень у 11-14 % пацієнтів виникали тривожність, перепади настрою, агресія, у 6-8 % хворих відзначалися депресивний настрій, самоушкодження, нав’язлива поведінка. Пацієнти із TSC демонструють різні інтелектуальні можливості.

Водночас згодом спостерігається зниження адаптивних можливостей чи практичних життєвих навичок. Ця тенденція стосується не втрати вже наявних навичок, а, швидше, нездатності набувати нових. Тому дитинство є критичним періодом, коли судоми можуть вкрай несприятливо впливати формування головного мозку. Навіть на тлі нормальних інтелектуальних здібностей у дітей з TSC часто спостерігаються різноманітні академічні труднощі, які ідентифікуються як «специфічні розлади здатності до навчання».

Діти, які мають різні академічні труднощі, схильні до високого ризику виникнення цілого ряду вторинних проблем, таких як:

👉відмова від відвідування школи,

👉тривога, пов’язана з навчальним закладом,

👉брак соціальних навичок,

👉 низька самооцінка.

Ситуація, що склалася, обумовлює необхідність удосконалення освітніх систем і систематичної оцінки здатності до навчання школярів з TSC навіть за нормального рівня інтелекту. Постійний дефіцит уваги спостерігається як у дітей, так і у дорослих. Важливо відзначити, що дефіцит уваги пов’язаний із практичними труднощами у реалізації життєвих навичок, низькою академічною успішністю та виникненням почуття пригніченості.

Крім того, близько 60 % людей з TSC мають пухлини нирок, які викликають присутність крові у сечі та можуть призвести до внутрішньої кровотечі. Шкірні аномалії, пов’язані з TSC, які присутні у 96 % пацієнтів із цим захворюванням, зазвичай не викликають серйозних проблем, але можуть допомогти у діагностиці захворювання. Можуть уражатися й інші органи, такі як легені, очі та підшлункова залоза.