Муковісцидоз. Вплив хвороби на життя людини.

8 вересня щороку, з метою інформування населення щодо такого рідкісного захворювання, відзначається Всесвітній день боротьби з муковісцидозом.

Муковісцидоз – це тяжке генетичне захворювання, при якому порушується секреторна функція екзокринних залоз, з ураженням життєво важливих органів, таких як легень, печінки, статевих органів, потових та слинних залоз.

Муковісцидоз був визнаний самостійним захворюванням у 1946 році американським педіатром Сідні Фарбером.

До того часу, як були розроблені методи лікування, хвороба вважалася дитячою, оскільки пацієнти не доживали до дорослого віку.

Адже чим раніше у дитини діагностовано муковісцидоз та розпочато цілеспрямовану терапію, тим імовірніший сприятливий перебіг. І тільки у 1989 році канадськими та американськими вченими, був виділений ген, відповідальний за захворювання, що призвело до значного прогресу в діагностиці та лікуванні патології.

На сьогоднішній день за допомогою сучасної та своєчасної діагностики ситуація значно покращилася. За останні роки середня тривалість життя пацієнтів, які страждають на муковісцидоз, збільшилася і становить 35-40 років.

Відомо, що захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Це означає, що обоє батьків є носіями патологічно зміненого гена, але хвороба у них не проявляється. Якщо один з батьків здоровий, то дитина також здорова. Однак, при злитті двох патологічних генів, існує 25% ймовірності народження хворої дитини. Відзначається, що дана генетична мутація вражає весь організм людини. Травна, дихальна, підшлункова та репродуктивна системи уражаються різною мірою, оскільки всі вони вкриті епітеліальною тканиною.

 Існує кілька типів муковісцидозу, залежно від симптомів:

• легеневий з найбільш вираженими ознаками розладів дихальної системи;
• кишковий з розладами системи травлення;
• змішаний з ознаками обох видів;
• атиповий – набряково-анемічний, стертий, який протікає з рідкими симптомами.

Ця класифікація досить умовна, і при муковісцидозі найчастіше спостерігається поєднання уражень органів. Тяжкість захворювання значною мірою залежить від віку, в якому з’являються перші симптоми.

 Легеневі та шлунково-кишкові симптоми характерні для всіх вікових груп:

• кашель із тягучим мокротинням;
• нормальна або трохи підвищена температура тіла;
• повільне збільшення ваги;
• млявість, блідість, апатичність;
• бочкоподібна форма грудної клітки;
• сухість шкіри;
• ламке, сухе волосся;
• задишка в стані спокою;
• ціаноз шкіри;
• прискорене серцебиття;
• затримка фізичного розвитку у дітей;
• здуття живота;
• дискомфорт або важкість у шлунку;
• запалення носових пазух;
• рецидивуючий бронхіт;
• цироз печінки.

Основним аналізом у діагностиці муковісцидозу є генетичний.

Також проводять інші лабораторні дослідження:

• вивчення сімейного анамнезу з урахуванням спадкових захворювань;
• загальноклінічне дослідження мокротиння, крові, сечі та калу;
• бактеріологічний аналіз мокротиння;
• рентгенографія та бронхоскопія легень;
• спірометрія – дослідження дихальних об’ємів легень.

Комплексні дані можуть підтвердити або спростувати діагноз.

Лікування захворювання переважно симптоматичне і спрямоване на відновлення порушених функцій.

Основна профілактика полягає у медико-генетичному обстеженні батьків, особливо якщо кровні родичі мають спадкові захворювання, та пренатальній діагностиці – обстеження новонароджених на генетичні та вроджені захворювання.

Також у запобіганні розвитку ускладнень захворювання, необхідно дотримуватися деяких рекомендацій:

• вакцинуватися за календарем щеплень (включаючи щорічну вакцинацію проти грипу);
• вести активний спосіб життя, займатися спортом (легкий біг, плавання, їзда на велоси-педі, волейбол, бадмінтон, теніс);
• дотримуватися правильного харчування;
• уникати стресів;
• не переохолоджуватися;
• регулярно проходити профілактичні огляди.

Важливо пам’ятати! Рання діагностика мутованих генів дає можливість швидко розпізнати захворювання, що дозволяє на ранній стадії розпочати лікування, тим самим збільшити тривалість майбутнього життя дитини.