Небезпечні генетичні патології у дітей.

Синдром Драве – захворювання головного мозку, пов’язане з епілептичними нападами яке протікає у важкій формі. Виникає в дитячому віці в перші роки життя та має генетичні особливості. Близько третини пацієнтів мають в анамнезі симптоми сімейної епілепсії.

Причиною синдрому Драве відмічають генетичну мутацію гена SCN1A. У деяких випадках це може бути пов’язано з кількома іншими мутаціями.

До появи перших симптомів у дитини ніяких відхилень не спостерігається з боку неврологічного та психічного розвитку.

До симптомів захворювання відносяться:

 🔸 тривалі та часті односторонні напади (тривалість  більше ніж 10 хвилин);

🔸 проблеми з моторикою;

🔸 тремор;

🔸 неправильний рух очей;

🔸 дизартрія;

🔸 порушення координації ходьби;

🔸 затримка мовного розвитку;

🔸 проблеми зі сном;

🔸 хронічні інфекції;

🔸 деякі діти проявляють гіперактивність, а також проблеми зі сприйняттям того, що вони чують.

Судоми під час хвороби зазвичай виникають через підвищення температури тіла, прийняття гарячих ванн або через спекотну погоду. Найбільш напади виникають вночі або відразу після пробудження.

Діагностика синдрому базується на зборі анамнезу, огляді дитини, лабораторних та інструментальних методах дослідження. З анамнезу педіатр з’ясовує вік, в якому виникла патологія, основні симптоми, особливості нападів, їх тяжкість і динаміку розвитку. Діагноз встановлюється на основі таких досліджень, як електроенцефалографія, магнітно-резонансна томографія та комп’ютерна томографія.

Дуже важливо найбільш швидко встановити діагноз і призначити лікування, щоб запобігти розвитку ускладнень захворювання.

Синдром Драве практично не піддається лікуванню.

В деяких випадках препарати допомагають зменшити кількість і тяжкість нападів.

Прогноз дуже сумнівний. Це захворювання має високий рівень смертності. Розумова відсталість, психічні розлади, епілептичні напади та нейропатія зазвичай зберігаються протягом усього життя людини, що призводить до повної соціальної дезадаптації.

    Профілактика захворювання

🔸 Медико- генетичне консультування та планування вагітності.

🔸 Відмова від шкідливих звичок в період вагітності.

🔸 Своєчасне лікування інфекційних захворювань матері та дитини.

🔸 Уникати купання дитини у гарячій воді.

🔸 Дотримуватися кетогенної дієти (збільшити вживання жирів, а зменшити вуглеводи).

🔸 Проходити профілактичні огляди.

🔸 Приймати ліки тільки за призначенням лікаря.

Дотримуйтесь усіх рекомендацій – це покращить стан перебігу хвороби!