Особливості синдрому Шерешевського-Тернера. Що потрібно знати?

28 серпня щороку відзначається Всесвітній день обізнаності про синдром Шерешевського-Тернера, з метою інформування населення щодо такого рідкісного захворювання.

Синдром Шерешевського-Тернера – це генетичне захворювання, пов’язане з порушеннями фізичного розвитку на яке страждають лише жінки.

Захворювання спричинене повною або частковою відсутністю однієї Х-хромосоми – хромосоми, яка визначає стать людини.

Вперше про спадковість захворювання повідомив ендокринолог Н.А. Шерешевський у 1925 році. На той час він вважав, що причиною хвороби є недорозвинення статевих залоз в поєднанні з вродженими вадами розвитку.

Докладніше синдром був описаний лікарем-ендокринологом та медичним генетиком Генрі Тернером у 1938 році. Він описав клінічні особливості дівчаток з низьким зростом, короткою шиєю зі складками, схожими на крила та іншими фізичними ознаками, характерними для цього захворювання. Зараз синдром відмічають, як окреме генетичне захворювання.

Наразі вчені не знайшли чіткої та певної причини цього стану. Виділяють лише деякі фактори, які підвищують ризик виникнення цього синдрому:

🔸 генетична схильність;

🔸 вплив у період вагітності на плід електромагнітного та іонізуючого випромінювання;

🔸 несприятливі екологічні умови;

🔸 сильна втома організму жінки на ранній стадії вагітності;

🔸 перенесені статеві інфекції;

🔸 зловживання під час вагітності алкоголем, наркотиками або токсичними речовинами.

Вік батьків не впливає на ймовірність народження дитини з цим генетичним захворюванням.

Оскільки хвороба має яскраво виражену симптоматику, лікарі можуть запідозрити порушення за зовнішніми ознаками.

Дівчата з таким синдромом мають такі фізичні особливості:

🔸 невисокий зріст;

🔸 виразні шийні складки;

🔸 низька лінія росту волосся на потилиці;

🔸 маленькі вуха, вушні раковини спрямовані вперед;

🔸 плоска, широка грудна клітка;

🔸 опущені верхні повіки, зморшки біля куточків очей;

🔸 вузькі стегна;

🔸 викривлення ліктьових суглобів;

🔸 типові набряки кінцівок;

🔸 затримка фізичного розвитку;

🔸 порушення зору та слуху;

🔸 не пропорційний розмір тіла;

🔸 дисфункція яєчників, що призводить до безпліддя.

Для підтвердження діагнозу проводять наступні методи діагностики:

🔸 фізичне обстеження;

🔸 генетичне тестування;

🔸 аналіз крові на гормони;

🔸 аналіз сечі;

🔸 ультразвукове дослідження;

🔸 рентгенографія;

🔸 МРТ або КТ;

🔸 ЕКГ.

Основна мета лікування – стимулювати ріст, нормалізувати менструальний цикл і сприяти нормальному розвитку вторинних статевих ознак.

Реабілітація в дитячому віці обмежується вітамінними комплексами, лікувальною фізкультурою, фізіотерапевтичними процедурами та повноцінним харчуванням. Призначається гормон росту. Пластична операція проводиться для усунення дефектів шиї та інших косметичних недоліків. У більшості випадків ця аномалія не впливає на тривалість життя. Завдяки підтримуючому догляду людина може вести повноцінне життя.

У випадку таких станів, як синдром Шерешевського-Тернера, основним профілактичним заходом є обстеження подружньої пари генетичним спеціалістом при плануванні вагітності. Така консультація допомагає розрахувати ризик народження дитини з генетичними та хромосомними аномаліями. Також важливо уникати впливу на організм жінки небажаних факторів при плануванні та під час вагітності.

Головне – запобігти розвитку ускладнень і поліпшити якість життя!