Рідкісне, але значуще: що потрібно знати про мастоцитоз

📅Щороку 20 жовтня світ відзначає International Mastocytosis & Mast Cell Diseases Awareness Day — день, покликаний привернути увагу до людей, які живуть із рідкісними, але складними захворюваннями, та підтримати їхні родини.

☝️Мастоцитоз — це рідкісна патологія, при якій у тканинах організму накопичується надмірна кількість опасистих клітин (тучних клітин). Ці клітини у нормі беруть участь у захисті від інфекцій та алергічних реакціях, але при мастоцитозі їх стає забагато, що призводить до непередбачуваних симптомів.

Цікаві факти про мастоцитоз:

1.Рідкісна хвороба.
Мастоцитоз зустрічається рідше, ніж 1 випадок на 10 тисяч населення. Це робить його орфанним (рідкісним) захворюванням.

2.Клітини -“сторожі”.
Опасисті клітини, які розмножуються при мастоцитозі, зазвичай захищають нас від паразитів та алергенів. Тобто саме ті клітини, що мають нас оберігати, у надлишку починають шкодити.

3.Хвороба з “маскою”.
Симптоми дуже різноманітні: від звичайних шкірних висипів до серйозних анафілактичних реакцій. Через це мастоцитоз часто плутають з алергіями, гастритом чи навіть психосоматичними розладами.

4.Зв’язок із генами.
У більшості випадків мастоцитоз пов’язаний із мутацією в гені KIT, який відповідає за ріст і розвиток клітин.

5.Дитяча форма може зникати.
У дітей мастоцитоз часто проявляється у вигляді плям і висипів на шкірі — і в багатьох випадках симптоми зникають з віком без серйозних наслідків.

6.Важливість уникнення тригерів.
У пацієнтів із мастоцитозом реакцію можуть викликати дуже різні фактори: тепло, холод, стрес, алкоголь, укуси комах чи навіть певні ліки.

Форми мастоцитозу:

1.Шкірний мастоцитоз — найчастіше зустрічається у дітей, проявляється висипом, свербежем, плямами на шкірі.

2.Системний мастоцитоз — уражає внутрішні органи (кістковий мозок, печінку, селезінку, ШКТ), частіше діагностується у дорослих.

Симптоми, на які варто звернути увагу:

🔸хронічний свербіж та плями на шкірі;

🔸почервоніння обличчя або тіла після стресу, фізичного навантаження чи вживання алкоголю;

🔸болі у животі, діарея, нудота;

🔸головний біль, запаморочення;

🔸у важких випадках — анафілактичні реакції.

Діагностика:

Для підтвердження діагнозу застосовують:

🔹біопсію шкіри або кісткового мозку;

🔹аналіз крові на триптазу;

🔹молекулярно-генетичні тести (мутація гена).

Лікування та підтримка:

На жаль, повністю вилікувати мастоцитоз наразі неможливо, але існують методи, що допомагають контролювати симптоми:

✔️антигістамінні препарати;

✔️протизапальні засоби;

✔️уникнення тригерів (алкоголь, перепади температури, деякі ліки та продукти);

✔️при важких формах — таргетна терапія.

Чому важливо говорити про мастоцитоз:

Через рідкісність і різноманітність проявів мастоцитоз часто діагностують із запізненням. Це ускладнює лікування та знижує якість життя пацієнтів. Якщо ви помічаєте підозрілі симптоми — не відкладайте консультацію з лікарем.