Що ми знаємо про гемофілію

Перші згадки про гемофілію датуються часом Стародавнього Єгипту. Проте найвідомішим прикладом хвороби є королівські родини Великобританії, царської росії, Іспанії та Німеччини.

Гемофілія — це рідкісне спадкове порушення механізму зсідання крові, при якому у людини спостерігається брак або повна відсутність одного з білків, необхідних для згортання крові (фактор згортання). В результаті кров не згортається належним чином, що призводить до значної кровотечі. Люди з таким порушенням страждають від внутрішніх кровотеч та втрати великої кількості крові навіть при незначних порізах або уколах.

Гемофілія є генетичним успадкованим захворюванням, тобто передається від батьків до дітей. Це порушення викликано дефектом гена, відповідального за вироблення факторів зсідання крові VIII, IX або XI. Ці гени розташовані на Х хромосомі, тому хвороба передається у формі успадкування. У кожного з нас є дві статеві хромосоми, які передаються по одній від кожного з батьків. Жінка успадковує Х-хромосому від матері й Х-хромосому від батька. Чоловік успадковує Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька. При найпоширеніших формах гемофілії дефектний ген розташований на Х-хромосомі. Це означає, що дане захворювання майже завжди зустрічається у хлопчиків і передається від матері до сина через один з генів.

Більшість жінок з дефектним геном є просто його носіями. Це означає, що вона може передати хворобу своїм дітям, але сама, за великим винятком, захворіти не може. Це тому, що у неї достатньо факторів згортання з нормальної другої Х хромосоми. Але якщо фактори згортання знижені помірно, деякі носії дефектного гена можуть відчувати симптоми кровотечі. Жінка повинна мати дефектний ген на обох своїх Х хромосомах, щоб захворіти на гемофілію, що трапляється вкрай рідко.

У вкрай поодиноких випадках хвороба може розвинутися після народження, так звана «набута гемофілія». При цій формі захворювання імунна система виробляє антитіла, що атакують фактори згортання крові VIII або IX. Причину набутої гемофілії типу А зазвичай важко визначити. Іноді вона виникає при аутоімунних захворюваннях або раку як реакція на лікарські препарати. У крові з’являються аутоантитіла до фактора VIII, що нейтралізує його дію.

Перші ознаки гемофілії у дітей зазвичай з’являються на межі першого і другого року життя. У міру дорослішання дитина стає активнішою і збільшується частота травмувань.

Симптоми гемофілії:

🔸схильність до легкого утворення синців;

🔸кровоточивість ясен;

🔸часті чи тривалі носові кровотечі;

🔸шлунково-кишкова кровотеча.

Спонтанна кровотеча може виявлятися такими способами:

🔸кров у сечі;

🔸кров у стільці;

🔸великі незрозумілі синці на шкірі;

🔸посилення кровотечі із ран;

🔸біль у суглобах;

🔸жорсткість суглобів;

🔸дратівливість у дітей.

При легких формах захворювання кровотеча не завдає серйозних незручностей у повсякденному житті й виникає тільки лише після травм та операцій. Ця форма іноді може бути виявлена тільки у зрілому віці, наприклад після операції або видалення зуба.

У хворих із тяжкою гемофілією А спостерігаються постійні спонтанні кровотечі в суглоби, м’язи та внутрішні органи. Такі кровотечі є серйозною медичною проблемою, оскільки вони спричиняють біль і можуть призвести до утворення хронічного набряку, деформації, зниження рухомості та тривалого ушкодження суглоб.

Чи можна вилікувати гемофілію? На жаль, ні. Проте є замісна терапія, яка допомагає зупинити кровотечі. Є традиційна терапія — внутрішньовенне введення специфічних факторів зсідання крові відповідно до типу захворювання. Їх виготовляють на основі донорської крові, зокрема з плазми, або генно-інженерним шляхом.

Що потрібно робити, щоб уникнути кровотеч і захистити суглоби:

✅Регулярно займатися спортом, але обережно. Такі заняття, як плавання, їзда на велосипеді та ходіння, можуть наростити м’язи та захистити суглоби. Контактні види спорту – футбол, баскетбол, хокей або бойові мистецтва – небезпечні для людей з гемофілією.

✅Не приймати деяких знеболювальних. Препарати, які можуть погіршити кровотечу, включають аспірин та ібупрофен.

✅Уникати ліків, які розріджують кров. Їх приймати не можна.

✅Дотримуватись правил гігієни порожнини рота. Необхідно з самого дитинства стежити за зубами, щоб запобігти видаленню зуба. Видалення зубів загрожує сильними кровотечами.

✅Захищати дитину від травм, які можуть викликати кровотечу. Наколінники, налокітники, шоломи та ремені безпеки допоможуть запобігти травмам від падінь та інших нещасних випадків.

На щастя, серйозні проблеми зі згортанням крові зустрічаються дуже рідко. Але хворим, особливо діткам, доводиться важко. Будемо сподіватися, що в майбутньому вчені розроблять ефективні препарати для лікування гемофілії.