Синдром Дауна. Причини виникнення

Синдром Дауна, або синдром Дауна, — це генетичне захворювання, яке виникає внаслідок аномалії хромосом, при якій у людини є додаткова копія 21-ї хромосоми. Зазвичай у кожної людини 46 хромосом, тоді як у людей із синдромом Дауна — 47. Внаслідок цього виникає низка фізичних та інтелектуальних рис.

За статистикою ВООЗ, із синдромом Дауна народжується кожна сімсота-вісімсота дитина у світі. В Україні щороку народжуються майже 400 немовлят із СД. Часто таких дітей називають «сонячними», втім, краще уникати використання метафор і називати «людина/дитина із синдромом Дауна».

Синдром Дауна у дітей проявляється в трьох основних формах:

🔸Трисомія по 21-й хромосомі.
Генне порушення провокується нерозходженням хромосом під час утворення зиготи з репродуктивних батьківських клітин. Це найпоширеніша форма, що фіксується у 94 % дітей із синдромом Дауна.

🔸Мозаїцизм.

Нерозходження хромосом починається в клітинах зародка на ранніх стадіях його розвитку та спостерігається приблизно у 1–5 % дітей. Порушення зачіпають, на відміну від трисомії, не весь організм, а тільки деякі тканини, тому синдром називають «мозаїчним». Це легша форма, але на перинатальному етапі виявити її складніше.

🔸Робертсонівські транслокації.

Зміни наявні в каріотипі матері (і не залежать від її вікових показників) або батька. Діагностується у 2–3 % дітей із синдромом Дауна, фенотип дитини з робертсонівською транслокацією залишається в нормі.

🔸Дуплікація частини 21-ї пари хромосом.

Виникає внаслідок подвоєння ділянок 21-ї хромосоми та формування додаткових копій деяких генів цієї хромосоми. Дитина народжується з захворюванням, якщо під час зачаття дублюються фрагменти, що призводять до психофізіологічних порушень, властивих синдрому.

З формою синдрому Дауна прямо пов’язане те, як дитина буде розвиватися в майбутньому. Передбачається, що відставання в розвитку дітей із мозаїчним різновидом патології менше, ніж при інших видах синдрому.

Симптоми синдрому Дауна

🔸Язик, який має тенденцію стирчати з рота.

Інші фізичні ознаки можуть включати:

🔸Коротка шия.

🔸Маленькі вуха, руки та ноги.

🔸Одна лінія на долоні (долонна складка).

🔸Маленькі мізинці.

🔸Поганий м’язовий тонус або розхитаність суглобів.

🔸Зріст нижчий за середній

Деякі люди з синдромом Дауна також мають інші медичні проблеми. Серед поширених проблем зі здоров’ям:

🔸Вроджені вади серця.

🔸Втрата слуху.

🔸Обструктивне апное сну.

🔸Ризик захворювань щитоподібної залози та лейкемії.

Серед основних передумов, які призводять до розвитку цієї аномалії, виділяють:

🔸спадкова мутація, що передалася дитині по генетичній лінії батька чи матері;

🔸нерозходження хромосом, що мало б відбутися під час поділу статевих клітин;

🔸порушення поділу клітин після злиття материнського і батьківського генетичного матеріалів.

На генетичний матеріал мало впливають фактори навколишнього середовища, клімат чи національність. Проте з віком, у процесі старіння зростає ймовірність “ламання” під час поділу клітин. Тому синдром Дауна з більшою ймовірністю розвинеться у наступних випадках:

🔸вагітність у віці понад 35 років чи менше ніж 18 років;

🔸вік партнера понад 45 років, а також у близькоспорідненому шлюбі, коли відбувається обмін генетично схожим матеріалом.

Синдром Дауна спричиняється хромосомною аномалією та не піддається повному лікуванню, але постійний та правильний медико-педагогічний супровід допомагає дітям з ознаками синдрому Дауна досягати успіхів у соціалізації та розвитку навичок самообслуговування. Якщо реабілітація при синдромі Дауна проводиться в повному обсязі, це дає змогу досягти успіхів у розвитку дитини та мінімізувати ризики можливих ускладнень в спеціальних корекційних і звичайних школах.