Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера

📅Всесвітній день обізнаності про синдром Тернера відзначається 28 серпня з метою підвищення обізнаності та привернення уваги населення до цього рідкісного захворювання.

Історія відкриття синдрому почалася у 1938 році, коли американський лікар Генрі Тернер описав групу дівчаток віком від 15 до 23 років з подібними фізичними особливостями — низьким ростом, широкою шиєю та іншими вадами розвитку. Відтоді цей стан отримав його ім’я — синдром Тернера.

ℹ️Причини виникнення синдрому криються в аномалії Х-хромосоми, причому, аномалія може бути як структурною, так і кількісною. У більшості випадків (приблизно 60%) хромосома позбавлена своєї другої половини, ще 20% випадків розвитку хвороби пов’язані зі структурними перебудовами і решта 20% — є результатом мозаїцизму. Причиною аномалій у Х-хромосомах є порушення розходження хромосом під час утворення статевих клітин (яйцеклітин або сперматозоїдів) або у ранньому розвитку ембріона. Синдром Тернера виникає випадково, і в більшості випадків не є спадковим.

Частота синдрому Тернера становить приблизно 1 на 2500 новонароджених дівчаток. За спостереженнями лікарів, ризик розвитку синдрому у немовлят ніяк не пов’язаний з віком матерів, його початок лежить в патології, що виникає в період формування статевих клітин у батьків. Хромосомні відхилення супроводжують плід від початку його розвитку і в плоть до пологів, тому майбутні матері, у яких вагітність протікає у важкій формі, є невелика ймовірність народження дитини з синдромом.

До відома: вперше ця хвороба була описана радянським ендокринологом М. Шерешевським в 1925 р. Він вважав, що причиною хвороби є дисфункція передньої частки гіпофіза. В 1938 р. американський ендокринолог Генрі Тернер описав симптоми, в 1959 році Чарльз Форд описав етіологію хвороби, а саме моносомію за X-хромосомою.

Наслідки можуть бути різними, але найбільш характерні:

1. Затримка росту і низький зріст — одна з найбільш поширених ознак синдрому Тернера. Зазвичай дівчатка з цим синдромом значно нижчі за своїх однолітків. Затримка росту може бути помітною вже в дитинстві.
2. Відсутність або затримка статевого дозрівання. Більшість дівчаток із синдромом Тернера не мають нормального розвитку вторинних статевих ознак (наприклад, розвиток молочних залоз), у них відсутня менструація (аменорея). Це пов’язано з недостатнім функціонуванням яєчників.
3. Широка грудна клітка і широко розставлені соски.
4. Відсутність або недорозвинення яєчників. Це призводить до безпліддя і відсутності нормального вироблення статевих гормонів.
5. Коротка шия з характерними додатковими шкірними складками (птеригіум).
6. Лімфедема (набряки) рук і ніг у новонароджених можуть свідчити про затримку лімфатичної рідини.
7. Серцево-судинні аномалії. У деяких дівчаток з синдромом Тернера можуть бути вроджені вади серця, такі як коарктація аорти або двостулковий аортальний клапан.
8. Проблеми з нирками. Можливі аномалії розвитку нирок, що можуть призвести до проблем з їх функціонуванням.
9. Зниження слуху. Можуть спостерігатися проблеми зі слухом, пов’язані з вушними інфекціями чи порушенням розвитку структур вуха.
10. Порушення навчання і соціальної адаптації. Хоча більшість дівчаток із синдромом Тернера мають нормальний інтелект, деякі можуть мати труднощі з просторовим сприйняттям, математикою чи соціальною взаємодією.

👨‍⚕️Рання діагностика синдрому Тернера є важливою, оскільки своєчасне лікування (наприклад, гормональна терапія) може допомогти зросту, розвитку та загальному здоров’ю дівчаток з цим синдромом.

Якщо у дитини спостерігаються перераховані симптоми, важливо звернутися до лікаря для обстеження і, за необхідності, відповідного лікування.

Лікування синдрому здійснюється по цілому ряду напрямів. Головне завдання лікарів при цьому зводиться до усунення найбільш явної симптоматики для створення пацієнту нормальних і навіть комфортних умов життя. Тому насамперед призначаються препарати і процедури які стимулюють людський зріст, а також забезпечують нормальне формування статевих органів.

У дитячому віці замість ліків з цими завданнями справляються за допомогою посиленого харчування, вітамінотерапії, масажу і ЛФК.

Своєчасне і правильне лікування дозволяє хворим збільшити свій зріст до 155-160 см, а до 15 років нівелювати відставання в статевому дозріванні.

Багато дівчаток із синдромом Тернера ведуть повноцінне життя. Сучасна медицина дозволяє значно поліпшити якість їхнього життя за допомогою гормональної терапії та інших методів.

У різних країнах проводять освітні кампанії, майстер-класи та зустрічі для підтримки сімей, які живуть із цим діагнозом. Це не лише допомагає поширити знання про синдром, а й створює спільноту підтримки.

Чому важливо знати про синдром Тернера?

☝️Чим більше людей усвідомлюють особливості цього захворювання, тим більше шансів на своєчасну діагностику і допомогу. Адже раннє виявлення дає можливість вчасно розпочати лікування і підтримку, що значно покращує життя дитини.

✔️Чи замислювалися ви коли-небудь, як різноманіття генетичних особливостей формує унікальність кожної людини? Або як просте відкриття одного лікаря може змінити долі тисяч жінок? Всесвітній день синдрому Тернера нагадує нам, що кожна історія варта уваги, а знання — це перший крок до розуміння і прийняття.