Всесвітній день хвороби Гоше

В Україні наказом Міністерства охорони здоров’я №778 від 27.10.2014 р. «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань» визначено перелік цих захворювань, який включає 171 нозологічну форму.

Найбільш поширеними в Україні є наступні орфанні захворювання – фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, онкологічні та онкогематологічні захворювання, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі, гомоцистинурія.

📅Вперше Міжнародний день обізнаності про хворобу Гоше був відзначений у всьому світі 26 липня 2014 року. Цей день був обраний на честь 160-річчя від дня народження Філіпа Гоше, французького дерматолога, який у 1882 році став першою людиною, що описала ознаки та симптоми хвороби Гоше. Гоше відкрив захворювання, яке пізніше стало відомим як хвороба Гоше, ще бувши студентом.

Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого або до його інвалідності. Поширеність орфанних хвороб серед населення становить 1:2000. На сьогодні описано близько 7 тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щорічно збільшується.

Близько 80% орфанних захворювань виникає на генетичному рівні, 20% рідкісних захворювань – результат онкологічних та онкогематологічних захворювань, інфекцій, аутоімунних захворювань. Симптоми орфанних захворювань в 75% випадків можуть бути очевидні з народження або проявлятися в дитячому віці. У 50% випадків рідкісні хвороби призводять до інвалідності, кожен п’ятий хворий страждає від болю, а кожен третій не може вести самостійний спосіб життя.

❔ Причини виникнення

Хвороба Гоше є складним генетичним захворюванням, яке виникає через порушення в метаболізмі ліпідів. Причини її розвитку тісно пов’язані з генетичними мутаціями та патологічними змінами у функціонуванні клітин.

1.Генетичні мутації. Хвороба Гоше спричинена мутацією гена GBA, що відповідає за вироблення ферменту глюкоцереброзидази. Дефект цього гена порушує здатність клітин розщеплювати ліпіди.

2.Спадковість. Оскільки це аутосомно-рецесивне захворювання, для його прояву необхідно отримати мутантний ген від обох батьків. Спадковість відіграє вирішальну роль у передачі хвороби через покоління.

3.Етнічна схильність. Деякі популяції, такі як євреї Ашкеназі, мають значно вищий ризик розвитку хвороби Гоше через більшу поширеність специфічних генетичних мутацій у їхній генетичній структурі.

4.Недостатня активність ферменту.

5.Випадкові мутації. У деяких випадках, навіть за відсутності сімейного анамнезу, можуть виникати спонтанні мутації в гені GBA, що призводять до появи хвороби.

❕ Симптоми

Симптоми хвороби Гоше можуть бути різноманітними та проявлятися в різних системах організму, оскільки порушення ферментативної активності впливає на багато тканин і органів:

🔸Збільшення печінки та селезінки (гепатоспленомегалія). Одним із найбільш характерних симптомів, що призводить до болю в лівому підребер’ї та збільшення живота.

🔸Біль у кістках і суглобах. Хвороба Гоше може викликати остеопороз і сильні болі в кістках, зокрема в стегнах та хребті, що суттєво впливає на рухливість пацієнта.

🔸Втома. Пацієнти часто страждають від загальної слабкості та підвищеної втомлюваності через анемію, яка виникає внаслідок накопичення ліпідів у кістковому мозку.

🔸Кровотечі та синці. Через порушення функцій кровотворення можуть виникати часті носові кровотечі, синці без значних травм, а також знижена згортання крові.

🔸Затримка росту та розвитку. У дітей хвороба може впливати на нормальний фізичний розвиток.

🔸Неврологічні порушення. В деяких випадках можуть спостерігатися симптоми, такі як судоми, тремор або порушення рухових функцій (частіше при важких формах захворювання).

✅Профілактика хвороби Гоше є складною через її генетичну природу, але можливі заходи можуть допомогти знизити ризик народження дитини з цим захворюванням або пом’якшити прояви у тих, хто має підвищений ризик. Профілактичні заходи спрямовані на виявлення носіїв та планування родини.

✔️Генетичне консультування.

✔️Пренатальна діагностика.

✔️Скринінг новонароджених.

✔️Тести на носійство.

✔️Інформування та просвітницька робота.

В Україні 15 квітня 2014 року було підписано Закон України № 1213-VII «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань», згідно з яким держава має забезпечувати заходи з профілактики рідкісних (орфанних) захворювань та організацію надання громадянам, які страждають на такі захворювання, відповідної медичної допомоги.

Згідно з ним громадяни, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, безперебійно та безоплатно забезпечуватимуться необхідними для лікування цих захворювань ліками та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання відповідно до їх переліку та обсягів, затверджених МОЗ України, у порядку, встановленому Урядом.