8 Вересня – Всесвітній день боротьби з муковісцидозом

Муковісцидоз – це генетичне аутосомне, рецесивне, спадкове захворювання екзокринної залози, яке найбільш поширене в осіб білої раси. Це захворювання найчастіше спостерігається в північно-західній і центральній Європі.

Безсимптомні носії мутантного гена складають 2–5% осіб білої раси.

Муковісцидоз уражає легені, потові залози та травну систему, спричинюючи хронічні респіраторні та травні проблеми.

☝️Муковісцидоз є результатом мутації в гені, відповідальному за білок регулятора трансмембранної провідності муковісцидозу. Цей білок регулює секрецію хлориду та інших іонів клітинами, при цьому хлорид притягує воду для розрідження слизу, що виробляється цими клітинами. Однак при патології відбувається збільшення реабсорбції натрію залозистими клітинами та зміни електричного потенціалу. Внаслідок чого змінюється електролітний склад, а секрет екзокринних залоз зневоднюється. Це зневоднення епітеліальної поверхні збільшує в’язкість слизу.

❗Надійного лікування не існує.

ℹ️Муковісцидоз може проявлятися в легеневій, кишковій або змішаній формах, залежно від того, які системи переважно уражені: кашель з виділенням мокротиння, задишка, деформація грудної клітини, запалення носових пазух, кровохаркання, утворення поліпів у носі, утруднене перетравлення їжі, часті випорожнення великого об’єму, зміна кольору калу, збільшення печінки.

📌Також пацієнти з муковісцидозом відзначають постійну втому, загальне нездужання, раптову втрату ваги, невелике підвищення температури тіла.

📌У дітей муковісцидоз може проявлятись уповільненням росту та розвитку.

📌У чоловіків захворювання може викликати безпліддя.

Перелічені симптоми можуть суттєво вплинути на якість життя. Тому за наявності таких скарг вкрай важливо звернутися за консультацією до лікаря та пройти необхідну діагностику для підтвердження діагнозу муковісцидоз або виявлення іншої хвороби, який може спровокувати схожі симптоми.