До Міжнародного дня обізнаності про мукополісахаридоз

ℹ️Мукополісахаридози – це рідкісна група генетично успадкованих порушення обміну речовин, пов’язаних з недостатністю лізосомних ферментів, які розщеплюють мукополісахариди (складні вуглеводи) до простих молекул. Внаслідок ферментативних порушень відбувається накопичення метаболітів мукополісахаридів, що приводить до самоотруєння організму хворих.

Існує декілька форм мукополісахаридозу, кожна з яких характеризується власним генетичним дефектом та специфічними симптомами. Всі типи мукополісахаридозу мають свої фенотипічні особливості, ступінь тяжкості, проте для всіх них є характерним відставання у фізичному розвитку. Такі дітки народжуються здоровими, а хвороба починає проявлятися лише з часом.

📌Симптоми мукополісахаридозу можуть включати візуальні зміни обличчя, порушення сну, ураження суглобів, збільшення розмірів серця, порушення зору та слуху, відставання у зрості, неврологічному розвитку, порушення інтелектуальної здатності, деформації кісткової системи, а також вузлуваті зміни на шкірі. На жаль, ці симптоми зазвичай прогресують з часом, що може призвести до значних проблем зі здоров’ям та несе загрозу для життя.

Важливе значення в лікуванні дитини з мукополісахаридозом має раннє встановлення діагнозу з визначенням клініко-лабораторного типу даної патології, оскільки кожен варіант перебігу захворювання вимагає індивідуального підходу до застосування доцільного методу лікування.

Як правило, лікування мукополісахаридозу полягає в усуненні тих чи інших ознак захворювання, тобто застосовується симптоматичний варіант терапії. Єдиним патогенетично обґрунтованим методом лікування в цей момент вважається гормонотерапія, що дозволяє не тільки купірувати клінічні прояви, але і нівелювати лабораторні прояви захворювання. Важливо розпізнати симптоми мукополісахаридозу на ранніх стадіях та почати лікування якомога швидше.

☝️Профілактика. Попередження народження дітей з МПС полягає у проведенні медико-генетичного консультування з подальшою преконцепційною підготовкою та/або пренатальною діагностикою у сім’ях, які належать до групи високого ризику захворювання.