Рідкісні захворювання: виклики, які змінюють медицину та суспільство

📅Щороку, в останній день лютого, у світі відзначають Всесвітній день рідкісних захворювань. Унікальність цього дня підкреслює і дата: у високосний рік він припадає на 29 лютого — найрідкісніший день у календарі.

ℹ️Рідкісні або орфанні захворювання — це медичний феномен, який зачіпає менше ніж 1 людину на 2000 населення. Попри їхню рідкість, ці хвороби становлять серйозний виклик для медичної системи, пацієнтів та їхніх родин. В останній день лютого весь світ об’єднується, щоб відзначити Міжнародний день рідкісних захворювань, ініційований організацією «EURORDIS». Це нагода нагадати про невидиму боротьбу мільйонів людей, які стикаються з життєвими викликами щодня.

Згідно з даними Orphanet, у світі існує понад 7000 рідкісних захворювань, що вражають близько 350 мільйонів людей. Половина випадків припадає на дітей, з яких 30% не доживають до п’ятирічного віку. В Україні, за статистикою, 5% населення мають орфанні захворювання, з яких 80% — діти, а перелік офіційно визнаних нозологій налічує 310. Наприклад, за даними ЕСОЗ, в Україні така кількість людей живе з встановленими рідкісними діагнозами:

• Муковісцидоз — 179
• Гемофілія A — 1 638
• Хвороба Гоше — 927
• Хвороба Віллебранда — 519
• Гемофілія B — 313
• Муковісцидоз — 179
• Гемофілія C — 62

Ці цифри — не просто статистика, а історії людських життів, які вимагають уваги, ранньої діагностики та підтримуючого лікування. Проблема полягає не тільки в медичному аспекті, а й у соціальному, адже боротьба з рідкісними захворюваннями потребує значних фінансових, психологічних і соціальних ресурсів.

Серед найвідоміших рідкісних хвороб — фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз і адреногенітальний синдром. Ці стани часто можна виявити завдяки неонатальному скринінгу, який в Україні є обов’язковим для новонароджених.

1. Фенілкетонурія характеризується порушенням обміну амінокислот. За відсутності спеціальної дієти розвиваються важкі ураження центральної нервової системи. Вчасне лікування дозволяє дітям з цим захворюванням жити повноцінним життям.
2. Муковісцидоз впливає на роботу органів, які виробляють слиз, що спричиняє хронічні інфекції та порушення дихання. Ранній початок терапії значно поліпшує якість життя.
3. Вроджений гіпотиреоз без лікування викликає серйозні порушення розумового і фізичного розвитку, але гормональна терапія забезпечує нормальний розвиток дитини.
4. Адреногенітальний синдром потребує замісної гормональної терапії, яка запобігає ускладненням і дозволяє хворим вести здоровий спосіб життя.

Окрім відомих станів, існують справді унікальні захворювання, такі як:

• Прогерія — передчасне старіння організму, яке призводить до ранньої смерті людини. Всі внутрішні та зовнішні зміни не відповідають календарному віку хворого, 7-8-річна дитина виглядає як 80-річний старий.
• Синдром Аліси в Країні Чудес (мікропсія). При цьому захворюванні людина сприймає речі меншими, ніж вони є насправді. Зазвичай це відбувається після черепно-мозкових травм.
• Синдром перевертня (гіпертрихоз). Хвороба характеризується підвищеним зростанням волосся, причому на всіх ділянках тіла. Спровокувати її може онкологічне захворювання, нервове захворювання, ендокринний розлад.
• Слоняча хвороба (елефантіаз). Хворобу викликають паразитичні черв’яки, які передаються через укуси москітів. Вони оселяються у лімфатичних вузлах людини та перешкоджають нормальному току лімфи. В результаті, хворі органи розпухають до величезних розмірів. Зазвичай, ця хвороба вражає ноги.

☝️Ці захворювання є не тільки викликом для медиків, а й джерелом інновацій у лікуванні.

Наприклад, дослідження рідкісних генетичних порушень призводить до відкриття нових методів лікування, які можуть бути використані для більш поширених захворювань. Згідно зі статистикою, 25% усіх інноваційних препаратів створені для боротьби з орфанними хворобами.

Лікування рідкісних захворювань часто є дорогим і довічним. Розробка ліків, які підходять для невеликої кількості пацієнтів, потребує значної фінансової підтримки. Саме тому роль держави та благодійних організацій є критично важливою.

Україна зробила важливі кроки для підтримки пацієнтів з орфанними захворюваннями, зокрема через запровадження неонатального скринінгу та державного фінансування.

Міжнародний день рідкісних захворювань нагадує, що кожна людина заслуговує на якісну медичну допомогу, незалежно від того, наскільки рідкісною є її хвороба. Спільні зусилля урядів, науковців, громадських організацій та благодійників створюють підґрунтя для змін. І хоча шлях до доступного лікування довгий, кожен крок у цьому напрямку — це подарунок надії мільйонам людей по всьому світу.

❗Рідкісні захворювання — це не вирок, а виклик, який ми можемо подолати разом.