Всесвітній день обізнаності про серповидно-клітинну анемію

ℹ️Серповидно-клітинною анемією називають спадкову гемоглобінопатію, яка проявляється виробленням аномального гемоглобіну S, зміною властивостей та форми еритроцитів.

Даний вид захворювання виникає через генетичні аномалії, які призводять до синтезу серповидного гемоглобіну. Це патологічна форма. Коли з такого гемоглобіну вивільняється кисень, він склеюється, що призводить до утворення стрижнів, які змінюють форму еритроцита та ушкоджують його. Саме такі патологічні зміни призводять до розвитку симптомів захворювання.

✍️Клініка серповидної анемії зазвичай проявляється у ранньому дитинстві (протягом перших двох років). Основними симптомами є блідість шкіри та слизових оболонок, збільшення селезінки, затримка розвитку, слабкий імунітет, що призводить до частих інфекційних захворювань. Крім цього, спостерігаються хворобливі припухлості стоп і кистей, що є наслідком закупорки капілярів у дрібних кістках.

Внаслідок тромбозів відбувається закупорка тканин по всьому організму. Це може призвести до розвитку інсульту, некрозу нирок та кісток, інфаркту селезінки, утворення виразок на нижніх кінцівках, зниження зору, хворобливої патологічної ерекції у чоловіків.

Закупорка судин кісток призводить до появи сильних болів. Порушення функції селезінки збільшує частоту захворюваності на бактеріальні інфекції та може призвести до розвитку тяжких ускладнень (остеомієліт, сепсис та інші).

Гетерозиготні пацієнти, які успадкували дефектний ген, тільки в одного з батьків зазвичай є клінічно здоровими. Але якщо виникає серйозна гіпоксія (наприклад, при підйомі вгору) деякі еритроцити можуть набувати форми серпа, що призводить до появи симптомів цього виду захворювання.

Хронічне перебіг серповидно-клітинної форми з частими кризами призводить до розвитку в організмі незворотних змін, які можуть спричинити загибель пацієнта. У деяких хворих відзначається зморщування селезінки, спричинене аутоімунними факторами. На цьому фоні сильно знижується імунітет, у пацієнтів часто виникають інфекції, що важко протікають (менінгіт, пневмонія, сепсис та ряд інших).

🩸Закупорка кровоносних судин призводить до розвитку кризів. У результаті навіть в дітей віком можуть виникати ішемічні інсульти. У дорослих людей частіше спостерігаються крововиливи в мозок, еректильна дисфункція, ураження судин сітківки, ниркова недостатність.

У жінок з цією формою захворювання пізніше починаються місячні, є схильність до викиднів та передчасних пологів. Може розвинутися серцева та хронічна ниркова недостатність.

Внаслідок тривалого руйнування еритроцитів з викидом у кров гемоглобіну та утворення надлишків білірубіну розвивається жовчнокам’яна хвороба, холецистит. Крім цього, у пацієнтів з цією формою патології можуть виникати такі ускладнення, як остеомієліт, некроз кісток, виразки гомілок.

Для терапії захворювання використовуються:

✔️сильні наркотичні знеболювальні (морфін та інші);

✔️антибактеріальні препарати (для лікування інфекційних ускладнень);

✔️НПЗЗ (для зняття запалення);

✔️киснедотерапія;

✔️введення спеціальних розчинів (через рот або внутрішньовенно).

Наразі клінічні випробування проходить ще низка ефективних методик лікування даної патології. Тому є висока ймовірність, що за кілька років на фармацевтичному ринку з’являться нові ефективні препарати для терапії серповидно-клітинної форми хвороби.

☹️На сьогодні захворювання важко піддається лікуванню. У дітей віком від 10 років кількість кризів починає знижуватися, але розвиваються серйозні ускладнення. Ряд пацієнтів помирають у дитячому віці через сепсис або некрозу тканин. Більшість хворих доживають у середньому до 50 років.

Специфічної профілактики немає, оскільки патологія має спадковий характер. Щоб уповільнити прогрес захворювання, потрібно намагатися уникати інфекцій, зневоднення організму, хронічного стресу, нервової перенапруги, кисневого голодування, впливу занадто високих або низьких температур.

💉Дітям з даною формою гемолітичної анемії показана обов’язкова вакцинація проти менінгокока та пневмокока.

Якщо в сім’ї є люди, хворі на цю форму захворювання, то при плануванні вагітності необхідна консультація генетика для оцінки можливих ризиків для майбутньої дитини.